Enfermedades metabólicas

¿Puede mi bebé tener una?

Los genes son en buena medida los que determinan cómo crecemos y nos desarrollamos. Contienen nuestro DNA, que codifica rasgos específicos en todos nosotros, tales como color de ojos. Cada uno de nosotros lleva alrededor de 30.000 genes. A veces, los genes no funcionan correctamente debido a una anormalidad química en una parte de nuestra estructura del DNA. Estas anormalidades se llaman mutaciones.

La mayoría de nuestros genes se heredan en pares. Una copia viene de cada uno de nuestros padres. Si una copia de los dos genes que heredamos de nuestros padres es normal, esto es generalmente suficiente para prevenir una enfermedad específica. Pero cuando tenemos dos copias de un gen anormal es cuando se puede manifestar una enfermedad. Por estas características genéticas, los individuos de diversos grupos étnicos tienen mayores riesgos para ciertas enfermedades que otros.

Cuando un individuo ha heredado un gen normal de un padre y un gen anormal del otro, los llamamos "portadores" de ese gen particular. La mayoría de la gente que es portadora no tiene ningún efecto en su salud en ninguna forma y generalmente es totalmente normal. La gente que es portadora sin embargo, tiene una posibilidad de pasar un gen anormal a sus niños. Si ambos padres son portadores del mismo gen que causa una enfermedad, el niño tiene una posibilidad del 25% de heredar ambos genes anormales y entonces se presentará esa enfermedad.

Es por ello la importancia de conocer si somos o no portadores de una enfermedad metabólica. Los desórdenes metabólicos son los errores genéticos heredados en los cuales una persona no puede procesar una enzima específica. La gente con desórdenes metabólicos no puede procesar su alimento correctamente. Las células en su cuerpo no podrán convertir el alimento en el combustible que los cuerpos necesitan para funcionar eficientemente.

En la actualidad, ya sea de un recién nacido o de un adulto se pueden realizar estudios para investigar si existe o no una enfermedad metabólica o el riesgo de transmitirla. Es un estudio sencillo que se realiza enviando unas gotas de sangre en un papel especial por correo al único laboratorio en el mundo con la tecnología para investigar estos problemas desde el DNA que viene en la sangre.

En el caso de los adultos se puede realizar la prueba del portador ,para detectar si tiene la capacidad de transmitir a su descendencia un gen alterado aunque él no padezca la enfermedad.

Frecuentemente se pide la prueba del portador porque hay ciertas desordenes genéticos que ocurren mas comúnmente en la gente del mismo grupo étnico o en sus antepasados, lo cual incrementa el riesgo de heredar una enfermedad a los hijos. Los miembros de la familia incluyendo tíos y primos de un niño con una enfermedad conocida, deben también considerar la prueba del portador para ver si ese gen anormal se encuentra en su familia.


¿Quiénes deben hacerse la prueba del portador?

• Parejas que van a casarse o recién casadas para saber si alguno de ellos es portador de alguna enfermedad, aún y no hayan teniendo antecedentes.

• Parejas que sepan de antecedentes de enfermedades que se han presentado en algún miembro de su familia y desean saber si son portadores.

• Cuando un bebé dentro del útero ha muerto y no se conoce la causa.

¿Por qué los recién nacidos?

Para asegurar que el bebé crecerá tan sano como sea posible. Un análisis de sangre simple, económico proporciona la información importante sobre la salud del bebé. La prueba identifica a los pocos infantes que pueden tener un defecto de nacimiento raro con diagnóstico y tratamiento tempranos, enfermedades serias asociadas con la mayoría de estos trastornos, generalmente pueden prevenirse.

Sobre 50 trastornos heredados serán examinados por esta prueba. Aunque muchos de estos trastornos son raros, son generalmente serios y algunos pueden ser peligrosos para la vida. Otros pueden retrasar el desarrollo físico, causar retraso mental u otros problemas relacionados con la salud. Las pruebas y diagnostico dentro de los primeros días de vida son importantes pues estos trastornos afectan a niños a muy temprana edad.

Con mucha mayor frecuencia de lo que pensamos existen enfermedades metabólicas en los recién nacidos que se manifiestan de diferentes maneras más tarde durante la infancia, para ellos se han desarrollado técnicas especiales que permiten detectar las enfermedades metabólicas más frecuentes y tener recomendaciones para evitar las secuelas de las mismas.


¿Cómo se toma la muestra en un recién nacido?

La muestra se toma generalmente en el plazo de dos días de vida. Todas las pruebas se realizan en una muestra minúscula de sangre obtenida pinchando el talón del bebé. La sangre se deja secar en un pedazo de papel absorbente que se envía al laboratorio para analizar.

La prueba identificará a los infantes que puedan tener uno de estos trastornos y alertaran al doctor de la necesidad del cuidado especial. Esto puede ser hecho generalmente antes de que el problema tenga tiempo para causar efectos perjudiciales permanentes.

La mayoría de estos trastornos son problemas químicos innatos y no se pueden "curar," así como el color de los ojos o la altura no pueden ser cambiados permanentemente. Sin embargo, los efectos serios de la mayoría de los trastornos pueden ser prevenidos a menudo o ser disminuidos totalmente si se comienza puntualmente una dieta especial o un tratamiento.

Los padres que tienen niños sanos no esperan ningún problema con defectos de nacimiento. Tienen casi siempre razón. Estos trastornos son absolutamente raros, y las posibilidades de que su niño tenga uno de estos trastornos son muy bajas. Sin embargo, los pocos niños que nacen con estos problemas son generalmente de las familias sanas. La meta de este tipo de pruebas es identificar a los bebés que pueden estar en riesgo y tratarlos temprano.

Ed Naylor, M.D.
Nataldoc.com